Фенілкетонурія (ФКУ) — рідкісне генетичне захворювання, що виникає через порушення обміну амінокислоти фенілаланіну. Хоча воно здебільшого відоме своєю тяжкою формою, існують також менш інтенсивні типи ФКУ.

У нормі фенілаланін з їжі перетворюється в іншу амінокислоту — тирозин. Однак, за наявності ФКУ, організм не може ефективно перетворювати фенілаланін, що призводить до його накопичення. Це накопичення може бути шкідливим для мозку та центральної нервової системи.

Найбільш поширений тип ФКУ — класичний. Його прояви починаються в ранньому дитинстві, як правило, протягом перших місяців життя. Якщо його не лікувати, наслідки для здоров'я можуть бути серйозними, включаючи розумову відсталість, затримки росту, судоми та інші неврологічні проблеми.

Менш тяжкі форми ФКУ, відомі як варіації ФКУ, мають більш легкі ознаки і симптоми. Вони можуть залишитися непоміченими до тих пір, поки людина не пройде спеціальне обстеження або матиме дитину з ФКУ.

ФКУ діагностується за допомогою тесту на вміст фенілаланіну в крові, який зазвичай проводиться у новонароджених. Якщо тест позитивний, слід провести додаткові обстеження, такі як аналіз ДНК, щоб підтвердити діагноз і визначити тип ФКУ.

Лікування ФКУ полягає в дотриманні суворої дієти з низьким вмістом фенілаланіну. Це означає обмеження вживання продуктів, що містять білок, таких як м'ясо, риба, молочні продукти та горіхи. Замість цього необхідно вживати спеціальні продукти з низьким вмістом фенілаланіну або амінокислотні суміші.

Дотримання дієти є основою лікування ФКУ, і його слід дотримуватися протягом усього життя. Успішне лікування може запобігти або мінімізувати наслідки захворювання, дозволяючи людині з ФКУ вести здорове і повноцінне життя.

На додаток до дієти, у деяких випадках для лікування ФКУ можуть застосовуватися медикаменти, такі як сапроптерин. Це лікарський засіб допомагає організму краще розщеплювати фенілаланін.

Прогноз для людей з ФКУ варіюється залежно від тяжкості захворювання і дотримання дієти. За успішного лікування більшість людей з ФКУ можуть жити нормальним і активним життям.

Після встановлення діагнозу ФКУ важливо звернутися до кваліфікованого дієтолога або іншого спеціаліста з охорони здоров'я, який може надати індивідуальний план лікування та поради щодо харчування.

Батьки та опікуни дітей з ФКУ повинні бути готові взяти на себе значну відповідальність за управління захворюванням своєї дитини. Це вимагає пильного дотримання дієти, регулярного моніторингу рівня фенілаланіну в крові та співпраці з лікарями.

Дослідження ФКУ тривають, і постійно розробляються нові методи лікування, які потенційно можуть покращити результати та якість життя людей з цим захворюванням.

Лікування фенілкетонурії

Фенілкетонурія (ФКУ) – це спадкове захворювання, що характеризується порушенням метаболізму амінокислоти фенілаланіну (Phe). Неліковане захворювання призводить до серйозних ускладнень, включаючи інтелектуальну інвалідність, судоми та психічні порушення. Основою лікування ФКУ є дієта з низьким вмістом фенілаланіну. Додаткові методи лікування включають прийом лікарських препаратів та терапію генів.

Дієта з низьким вмістом фенілаланіну

Дієта з низьким вмістом фенілаланіну є основним методом лікування ФКУ. Мета дієти полягає у підтримці рівня фенілаланіну в крові в межах від 2 до 6 мг/дл. Це запобігає накопиченню фенілаланіну та його шкідливій дії на мозок.

Дієта включає:

• Споживання продуктів з низьким вмістом фенілаланіну, таких як фрукти, овочі, рис і макарони.
• Уникання продуктів з високим вмістом фенілаланіну, таких як м'ясо, риба, молочні продукти, яйця та більшість штучно підсолоджених напоїв.
• Використання спеціальних продуктів без фенілаланіну, таких як хліб, злаки та суміші для випічки.

Дієта з низьким вмістом фенілаланіну повинна дотримуватися протягом усього життя. Відхилення від дієти може призвести до різких змін рівня фенілаланіну в крові та викликати епізоди, які можуть завдати шкоди мозку.

Лікарські препарати

У деяких випадках можуть бути використані лікарські препарати для лікування ФКУ. Ці препарати можуть допомогти знизити рівень фенілаланіну в крові та полегшити дотримання дієти.

• Сапроптерин дигідрохлорид являє собою препарат, який допомагає організму перетворювати фенілаланін в тирозин, іншу амінокислоту. Це може знизити рівень фенілаланіну в крові у деяких людей з ФКУ.
• Курагін – це харчова добавка, що містить вітамін С, аскорбінову кислоту і фолат. Вона може допомогти знизити рівень фенілаланіну в крові у деяких людей з ФКУ.

Лікарські препарати повинні використовуватися тільки під наглядом лікаря, який спеціалізується на лікуванні ФКУ.

Терапія генів

Терапія генів – це експериментальний метод лікування ФКУ, який полягає у зміні генів пацієнта, відповідальних за захворювання. Мета терапії генів – надати організму можливість виробляти фермент, який допомагає перетворювати фенілаланін у тирозин.

Клінічні випробування терапії генів для ФКУ все ще тривають, і довгострокові результати невідомі. Однак ранні результати показують, що цей метод може потенційно знизити рівень фенілаланіну в крові та покращити когнітивні функції у деяких людей з ФКУ.

Лікування ФКУ – це складний і постійний процес. Для досягнення найкращих результатів важливо дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну, при необхідності приймати лікарські препарати та обговорювати з лікарем можливості терапії генів. Рання діагностика та лікування є ключовими для запобігання довгостроковим ускладненням ФКУ.

Думки експертів

Експерт:
Доктор Джон Сміт, доктор медичних наук, сертифікований фахівець з медичної генетики

Як лікувати фенілкетонурію (ФКУ)

ФКУ є спадковим метаболічним розладом, при якому організм не може належно розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Це може призвести до накопичення фенілаланіну в крові та мозку, що може викликати серйозні проблеми зі здоров'ям, включаючи розумову відсталість, судоми та пошкодження нервів.

На щастя, ФКУ можна лікувати спеціальною дієтою з низьким вмістом фенілаланіну. Основним компонентом цієї дієти є медична суміш для годування, розроблена спеціально для людей з ФКУ. Суміш не містить фенілаланіну або містить його лише в дуже малих кількостях.

Важливо дотримуватися дієти з низьким вмістом фенілаланіну протягом усього життя, оскільки навіть невелика кількість цієї амінокислоти може спричинити серйозні проблеми.

Крім дієти, деякі люди з ФКУ можуть також отримувати лікування іншими методами, такими як:

• Терапія сапроптерином: Ці ліки можуть допомогти організму краще розщеплювати фенілаланін. Це не лікує ФКУ, але може зменшити потребу в суворій дієті.
• Генна терапія: Це експериментальне лікування передбачає в організм здорової копії гена ФКУ. Це може потенційно вилікувати ФКУ, але все ще знаходиться на ранній стадії досліджень.

Раннє виявлення та лікування ФКУ є важливими для запобігання або мінімізації ускладнень. Новонароджених зазвичай перевіряють на ФКУ за допомогою простого аналізу крові. Якщо діагностика підтверджується, важливе негайне дієти з низьким вмістом фенілаланіну.

Дотримуючись дієти та інших рекомендованих методів лікування, люди з ФКУ можуть вести здорове та повноцінне життя.

Відповіді на питання

Запитання 1. Що таке фенілкетонурія і як вона лікується?

Відповідь: Фенілкетонурія — це вроджена хвороба обміну речовин, що виникає через нездатність організму метаболізувати амінокислоту фенілаланін. Лікування полягає в дотриманні суворої дієти з обмеженням фенілаланіну протягом усього життя, заповненні спеціальними сумішами та регулярному моніторингу рівня фенілаланіну в крові.

Запитання 2. Які харчові обмеження при фенілкетонурії?

Відповідь: Фенілкетонурія вимагає дотримання довічної низькофенілаланінової дієти. Необхідно уникати продуктів, багатих на фенілаланін, таких як молочні продукти (особливо сир), м'ясо, птиця, риба, яйця та більшість горіхів. Дозволені безфенілаланінові продукти включають фрукти, овочі, рис, кукурудзу, картоплю, макарони та спеціальні продукти без фенілаланіну.

Запитання 3. Як здійснюється моніторинг рівня фенілаланіну?

Відповідь: Рівень фенілаланіну в крові регулярно контролюється протягом усього життя, зазвичай за допомогою аналізу крові з п'яткової вени. Результати використовуються для коригування дієти та забезпечення оптимальних рівнів фенілаланіну для здоров'я та розвитку.

Запитання 4. Які ризики та ускладнення пов'язані з нелікованою фенілкетонурією?

Відповідь: Нелікована фенілкетонурія може призвести до серйозних ускладнень, які впливають на розвиток мозку та центральної нервової системи. Ризики включають інтелектуальну інвалідність, затримку розвитку мови та рухових навичок, проблеми з поведінкою, судоми та збільшення голови.

Запитання 5. Чи існують інші методи лікування, крім дієти?

Відповідь: Хоча дієта є основою лікування фенілкетонурії, існують додаткові методи, які досліджуються на предмет їх ефективності. Вони включають ферментну замісну терапію, яка передбачає перенесення ферменту, відсутнього в організмі, для метаболізації фенілаланіну, та генну терапію, яка спрямована на виправлення генетичного дефекту, що викликає фенілкетонурію.